Що якщо у людини 46 хромосом

Скільки хромосом у клітині людини: пояснення

Скільки хромосом містить клітини? У людини у кожній клітині міститься 46 хромосом. Це число вважається нормальним та оптимальним для нормальної життєдіяльності організму. Однак іноді внаслідок помилок при розподілі клітин виникають зміни числа хромосом – анеуплоїдії. Це може призвести до серйозних порушень здоров'я, аж до смерті. Розглянемо, за яких умов з'являються зайві або відсутні хромосоми, які аномалії при цьому виникають і наскільки вони є небезпечними для людини.

У статті мова піде про різні варіанти анеуплоїдії, їх причини, прояви та можливі наслідки. Ми дізнаємося, які хромосоми найчастіше виявляються «зайвими», а які, навпаки, легше переносяться організмом у надмірній кількості. Розглянемо також роль статевих хромосом та механізми, що дозволяють їм «вислизнути» від негативних наслідків анеуплоїдії.

Основні причини анеуплоїдії у людини

Однією з основних причин виникнення анеуплоїдії є порушення у процесі поділу клітини. У нормі перед поділом відбувається точне подвоєння числа хромосом, а потім правильний розподіл хромосом між дочірніми клітинами. Однак на будь-якому з цих етапів можуть виникати збої.

На стадії реплікації хромосомних ниток ДНК можуть утворюватися розриви, що призводять до появи фрагментів хромосом або цілих зайвих хромосом.
Під час конденсації хромосом перед розподілом вони можуть злипатися між собою, що також порушує правильну розбіжність.
Помилки в роботі білків, які відповідають за прикріплення хромосом до веретена поділу та їх переміщення до полюсів клітини.

Інше важливе джерело хромосомних аномалій – помилки при мейотичному розподілі статевих клітин. Процес утворення зрілих яйцеклітин та сперматозоїдів у людини займає десятиліття. За цей час ушкодження в структурі хромосом можуть накопичуватися, що призводить до їх нерівномірного розподілу між статевими клітинами.

Крім того, анеуплоїдія може виникати і на ранніх стадіях розвитку зародка в результаті помилок при швидких мітотичних поділах. Чим інтенсивніше йде розподіл, тим вищий ризик появи клітин з неправильним числом хромосом. Це призводить до хромосомних мозаїчних синдромів, коли в організмі співіснують нормальні та аномальні клітинні лінії.

Порушення в роботі клітинного розподільчого апарату, чи то мітоз або мейоз, є ключовою причиною появи індивідуумів з аномальним числом хромосом. Частота таких помилок залежить від багатьох факторів: віку батьків, впливу мутагенів, наявності генетичних схильностей та інших.

Хромосомні аномалії, сумісні з життям

Незважаючи на те, що більшість випадків анеуплоїдії несумісні з нормальним розвитком та функціонуванням організму, існують деякі винятки. Зокрема, відомо три типи аутосомних аномалій, за яких людина може народитися життєздатною і навіть доживати до дорослого віку.

Трисомія по 13 хромосомі, або синдром Патау. Наявність додаткової 13 хромосоми дозволяє дитині прожити близько 10 років.
Трисомія по 18 хромосомі, або синдром Едвардса. Додаткова 18 хромосома - сумісна з життям до 1 року.
Трисомія по 21 хромосомі, що викликає синдром Дауна. Незважаючи на наявність зайвої хромосоми, люди можуть доживати до 60 років.

Крім аутосом, відносно нешкідливими можуть бути аномалії за статевими хромосомами. Наприклад, синдром Шерешевського-Тернера за відсутності другої Х-хромосоми або синдром Клайнфельтера з додатковою Х-хромосомою у чоловіків. У таких випадках життя людини протікає майже серйозних функціональних порушень.

Справа в тому, що у жінок і так удвічі більше Х-хромосом, ніж у чоловіків. Тому при трисомії по Х організм жінки може компенсувати за рахунок інактивації зайвої Х-хромосоми з утворенням тільця Барра. У чоловіків додаткова Х-хромосома теж інактивується.

Цікаво, що аномалії по Y-хромосомі зазвичай малопомітні, оскільки вона несе дуже мало генів, крім визначальних підлогу. Тому чоловіки із «зайвою Y-хромосомою» часто і не підозрюють про свою особливість.

Вкрай рідко, але все ж таки трапляються випадки народження дітей з поліплоїдією - подвоєним або потроєним набором хромосом. Такі діти зазвичай живуть від кількох годин до кількох років, що набагато довше, ніж можна було б очікувати. Тут на допомогу приходить мозаїцизм – співіснування в організмі нормальних та поліплоїдних клітин.

Таким чином, незважаючи на стійке число хромосом у клітинах людини, що дорівнює 46, а також суворі механізми контролю цього числа, все ж таки існують хромосомні аномалії, певною мірою сумісні з народженням та розвитком життєздатного організму. Це або частковою компенсацією (інактивація зайвих статевих хромосом), або мозаїчним характером аномалій.

Роль статевих хромосом у розвитку мозку

Крім визначення статі, Х- і Y-хромосоми відіграють важливу роль у формуванні мозку та розвитку інтелекту.Справа в тому, що на статевих хромосомах локалізовані сотні генів, багато з яких працюють у нервовій тканині.

Так, відомо більше 30 захворювань, пов'язаних з мутаціями в X-хромосомних генах і які проявляються насамперед порушенням когнітивних функцій. Серед них синдром ламкої Х-хромосоми, синдром Мартіна-Белл та інші. У той самий час соматичні прояви за цих захворюваннях виражені слабко чи відсутні.

Мутації генів Y-хромосоми часто асоційовані зі зниженням інтелекту. Однак тут потрібно враховувати, що більша частина Y-хромосоми взагалі не містить генів, що кодують кодування, тому мутації зачіпають лічені ділянки.

Цікаво, що у чоловіків із синдромом Клайнфельтера, які мають додаткову Х-хромосому, також відзначається зниження когнітивних здібностей. Хоча загальна кількість хромосом у них не виходить за межі норми – 47 замість 46.

У той же час у жінок при синдромах полісомії за Х-хромосомою інтелект зазвичай страждає несильно. Мабуть, тут на допомогу приходить компенсаторний механізм інактивації всіх зайвих Х-хромосом, завдяки чому в кожній клітині функціонує лише одна.

Виходячи з цих даних, багато вчених висувають гіпотезу, що саме гени статевих хромосом визначають відмінності в будові та функціонуванні мозку чоловіків та жінок. Можливо, більша кількість активних Х-хромосом у жінок зумовлює деяку перевагу у вербальних та мнестичних здібностях. А наявність Y-хромосоми задає більшу силу просторового мислення у чоловіків.

Однак це лише гіпотези, що вимагають подальших досліджень для підтвердження.Безумовно одне – статеві хромосоми відіграють важливу роль у роботі головного мозку, опосередковуючи вплив статевих гормонів, а також несучи унікальні регуляторні гени нервової системи.

Анеуплоїдія як фактор відбору в пухлинних клітинах

Як з'ясувалося в останні роки, анеуплоїдія характерна не тільки для патологічних станів людини, але й для пухлинних клітин. Так, у переважній більшості випадків у злоякісних новоутвореннях виявляють клітини з аномальним числом хромосом.

Вважається, що поява анеуплоїдних клітин може бути механізмом, що забезпечує відбір та виживання найбільш агресивних та життєздатних клонів пухлини. Схема така:

Спочатку в результаті мутацій в пухлинних клітинах порушується робота генів, що контролюють клітинний цикл та поділ.
Це призводить до хаотичного та неконтрольованого поділу з накопиченням безлічі помилок у розподілі хромосом та генетичного матеріалу.
В результаті виникає висока гетерогенність пухлини, представлена клітинами з різними варіантами анеуплоїдії.
Далі йде природний відбір - гинуть анеуплоїдні клони, нездатні до поділу та зростання. А ті, хто випадково придбали потрібний набір мутацій, починають активно розмножуватися.

Такий механізм, з одного боку, забезпечує генетичну різноманітність пухлини, підвищуючи шанси хоча б деяких клітин на виживання та формування стійких клонів. З іншого боку, він робить пухлину вразливою, якщо доцільно індукувати додаткові помилки розподілу хромосом під час поділу.

Останнє і використовується у так званій хіміотерапії анти-мітотичними препаратами, до яких відноситься і таксол.Він порушує функцію білків поділу веретена, що призводить до масового нерозходження хромосом у пухлинних клітинах при розподілі.

В результаті переважна більшість анеуплоїдних клітин гине через нездатність пройти мітоз та здійснити життєвий цикл. А разом з ними, через свою нестабільність, гинуть і багато життєздатних пухлинних клонів.

Способи боротьби з небезпечною анеуплоїдією

Незважаючи на численні механізми, що контролюють точність розподілу хромосом при клітинному поділі, все ж таки нерідко виникають помилки, що призводять до небезпечної для здоров'я та життя анеуплоїдії.

Однак сучасна наука не стоїть на місці і активно розробляє підходи для виправлення, а в перспективі – і запобігання подібним аномаліям числа хромосом:

Генна терапія з використанням генно-інженерних конструкцій для корекції роботи окремих генів, які постраждали через наявність додаткових копій на зайвих хромосомах.
Застосування РНК-інтерференції - технології придушення активності зайвих копій генів лише на рівні матричних РНК з допомогою комплементарних малих РНК.
Використання систем CRISPR/Cas9 для цілеспрямованого вирізування/додавання фрагментів хромосом або окремих генів у клітини пацієнтів.
Пересадка індукованих плюрипотентних стовбурових клітин із нормальним каріотипом після їх попереднього редагування за допомогою CRISPR/Cas9 у конкретного пацієнта.

Крім цих високотехнологічних генно-інженерних підходів, намагаються задіяти природні молекулярні механізми клітини для інактивації зайвих хромосом.

Так, відомо, що у жінок нормально функціонує лише одна з двох Х-хромосом – друга піддається процесу ліонізації з утворенням щільного клубка неактивної ДНК, що називається тільцем Барра.

Дослідники показали можливість штучної активації компонентів системи ліонізації Х-хромосоми та їх перенесення на інші хромосоми, наприклад, зайву 21-у при синдромі Дауна.

У результаті експериментальних моделях вдавалося домогтися утворення щільного неактивного клубка на анеуплоидной хромосомі за аналогією з тільцем Барра. Це призводило до різкого послаблення симптомів з допомогою інактивації генів додаткової хромосоми.

Механізм інактивації X-хромосоми у жінок

У жінок у клітинах присутні дві Х-хромосоми. І хоча одна Х-хромосома містить понад 800 білок-кодуючих генів, нормальний розвиток потребує строго певного дозування продуктів цих генів.

Тому для компенсації додаткової Х-хромосоми та нормалізації рівнів генних продуктів у жінок у кожній клітині відбувається інактивація однієї з Х-хромосом шляхом хімічної модифікації та ущільнення її структури з утворенням так званого тільця Барра.

Механізм, що забезпечує це:

На ранніх етапах ембріогенезу, коли загальна кількість хромосом у клітинах зародка ще становить 40-50, відбувається стохастичний запуск експресії довгою некодуючою РНК XIST з однією з двох Х-хромосом.
Молекули XIST РНК покривають хромосому, з якої були запущені, забезпечуючи формування компактної гетерохроматинової ділянки - майбутнього тільця Барра
На етапах подальшого розвитку зародка у всіх клітинах, що ведуть походження від тієї, де відбулася інактивація певної Х-хромосоми, стабільно зберігається неактивний статус Х-хромосоми.

Такий механізм призводить до феномену ліонізації, коли у конкретної жінки частина клітин має інактивовану материнську Х-хромосому, а частина – батьківську. Іноді це використовують у судово-медичній експертизі для ідентифікації біологічного матеріалу.

Варто зазначити, що незважаючи на загальну стабільність інактивації, вона може порушуватися у низці патологічних станів. Наприклад, при пухлинній трансформації клітини хаотично активують обидві Х-хромосоми, що порушує нормальний баланс генних продуктів та сприяє прогресуванню раку.

Трисомія 21 - причини та прояви синдрому Дауна

Синдром Дауна є одним із найпоширеніших генетичних захворювань, пов'язаних з анеуплоїдією – а саме з наявністю додаткової копії 21-ї хромосоми.

Трисомія по 21 хромосомі виникає з частотою приблизно 1 випадок на 700 новонароджених. Причинами анеуплоїдії в даному випадку найчастіше є помилки при розподілі статевих клітин батьків або на ранніх стадіях дроблення заплідненої яйцеклітини.

Незважаючи на наявність зайвої хромосоми і, відповідно, надмірна кількість генів, синдром Дауна сумісний з народженням і досить довгим (до 60 років), хоч і пов'язаним із масою проблем, життям людини.

Характерні прояви пов'язані з надлишком продукції деяких генів в організмі, і зі збоєм у роботі інших генів через перешкод із боку зайвої хромосоми:

Уповільнений розвиток та м'язова гіпотонія у дитячому віці
Характерні риси обличчя - маленькі очі, плоский потиличний відділ голови
Когнітивні та мовні порушення різного ступеня вираженості
Підвищений ризик уроджених вад серця та інших органів
Раннє розвиток хвороби Альцгеймера в 30-40 років

Наявність додаткової 21-ї хромосоми призводить до численних порушень здоров'я, які, проте, здебільшого не перешкоджають народженню і щодо життя людини.

Як анеуплоїдія впливає на тривалість життя

Анеуплоїдія значно впливає на тривалість життя людини. У разі нестачі хромосом виникає дефіцит важливих білків, що призводить до порушення роботи клітин та органів. При надлишку хромосом також страждає функціонування клітин через підвищене навантаження системи транскрипції і трансляції генетичної інформації.

На даний момент відомо лише три типи анеуплоїдії за аутосомами, сумісні з життям людини, – це трисомія за 13, 18 та 21 хромосомами. Однак навіть у цих випадках різко скорочується тривалість життя. Так, при синдромах Патау та Едвардса, викликаних трисомією за 13 та 18 хромосомами відповідно, пацієнти живуть не більше 10 років. Лише синдром Дауна дозволяє дожити у разі до 60 років.

Додаткові хромосоми значно скорочують тривалість життя через численні порушення у роботі клітин та органів. Чим більше зайвих хромосом у клітинах, тим гірший прогноз для пацієнта.

Причини виникнення анеуплоїдії при старінні організму

Однією з основних причин виникнення анеуплоїдії у похилому віці є накопичення пошкоджень у системі розподілу клітин.Зокрема, згодом у білках когезинах, відповідальних за зчеплення хромосом перед поділом, накопичується дедалі більше поломок. Це призводить до того, що хромосоми можуть спонтанно роз'єднуватись у неналежних місцях.

Особливо сильно страждає на якість поділу при утворенні жіночих статевих клітин. Яйцеклітини формуються ще до народження дівчинки і довгий час перебувають у стані спокою з подвоєним набором хромосом. За десятки років у системі їхнього з'єднання неминуче накопичується безліч дефектів. Тому чим старша жінка, тим вищий ризик помилок при розподілі яйцеклітин та виникнення анеуплоїдії.

Крім порушень у роботі білків, відповідальних за поділ клітин, накопичення анеуплоїдії з віком може бути пов'язане зі зниженням ефективності систем контролю хромосомного набору. В результаті помилки при розподілі хромосом у дочірні клітини рідше розпізнаються та виправляються.

У міру старіння організму знижується якість роботи різних систем, відповідальних за точний розподіл хромосом 46 між дочірніми клітинами. Це неминуче веде до підвищення частоти виникнення клітин із аномальним числом хромосом.

Перспективи вивчення та корекції аномалій числа хромосом

Незважаючи на досить глибокі знання про природу та наслідки анеуплоїдії, вчені продовжують шукати шляхи її вивчення та можливої корекції.

Одним із перспективних напрямів є використання механізмів компенсації, властивих Х-хромосомі. Пропонується за допомогою білків, що відповідають за інактивацію однієї з Х-хромосом, «вимикати» зайві хромосоми, наприклад, додаткову 21-у при синдромі Дауна. Експерименти на клітинних культурах показали важливу можливість такого підходу.

Ще один шлях пов'язаний з підвищенням точності поділу клітин за рахунок посилення систем контролю за розподілом стандартного набору з 46 хромосом. Вже зараз існують ліки, що запускають механізми руйнування клітин з аномальним числом хромосом.

Незважаючи на складність проблеми, вчені не залишають надії в майбутньому навчитися відновлювати правильне число хромосом у клітинах людини і тим самим виправляти численні аномалії розвитку та функціонування організму.

Хромосомні порушення

Ця брошура містить інформацію про те, що таке хромосомні порушення, як вони можуть успадковуватись, і які проблеми можуть бути з ними пов'язані. Дана брошура не може замінити Ваше спілкування з лікарем, проте вона може допомогти Вам при обговоренні питань, що Вас цікавлять.

Для того, щоб краще зрозуміти, що є хромосомними порушеннями, спочатку буде корисно дізнатися, що таке гени і хромосоми.

Що таке гени та хромосоми?

Наше тіло складається з мільйонів клітин. Більшість клітин містять повний набір генів. Людина має тисячі генів. Гени можна порівняти з інструкціями, які використовуються для контролю зростання та узгодженої роботи всього організму. Гени відповідають за безліч ознак нашого організму, наприклад, за колір очей, групу крові чи ріст.

Гени розташовані на ниткоподібних структурах, які називаються хромосомами. У нормі більшості клітин організму міститься по 46 хромосом. Хромосоми передаються нам від батьків – 23 від мами, та 23 від тата, тому ми часто схожі на своїх батьків. Таким чином, у нас два набори по 23 хромосоми, або 23 пари хромосом. Так як на хромосомах розташовані гени, ми успадковуємо дві копії кожного гена, по одній копії від кожного з батьків.Хромосоми (отже, і гени) складаються з хімічної сполуки, яка називається ДНК.

Малюнок 1: Гени, хромосоми та ДНК

Хромосоми (див. малюнок 2), пронумеровані від 1 до 22, однакові у чоловіків та жінок. Такі хромосоми називають аутосом. Хромосоми 23 пари різні у жінок і чоловіків, і їх називають статевими хромосомами. Є 2 варіанти статевих хромосом: Х-хромосома та Y-хромосома. У нормі у жінок є дві Х-хромосоми (ХХ), одна з них передається від матері, інша – від батька. У нормі у чоловіків є одна X-хромосома та одна Y-хромосома (XY), при цьому Х-хромосома передається від матері, а Y-хромосома – від батька. Так, на Малюнку 2 зображені хромосоми чоловіка, так як остання, 23-а пара представлена поєднанням XY.

Малюнок 2: 23 пари хромосом, розподілені за розміром; хромосома під номером 1 – найбільша. Дві останні хромосоми – статеві.

Хромосомні зміни

Правильний хромосомний набір дуже важливий для нормального розвитку людини. Це з тим, що гени, які дають «інструкції до дій» клітинам нашого організму, перебувають у хромосомах. Будь-яка зміна кількості, розміру чи структури наших хромосом може означати зміну кількості чи послідовності генетичної інформації. Такі зміни можуть призвести до труднощів у навчанні, затримці розвитку та інших проблем здоров'я дитини.

Хромосомні зміни можуть бути успадковані від батьків. Найчастіше хромосомні зміни виникають на етапі формування яйцеклітини або сперматозоїда, або при заплідненні (нові мутації, або мутації de novo). Ці зміни неможливо контролювати.

Існує два основні типи хромосомних змін. Зміна числа хромосом.За такої зміни існує збільшення чи зменшення кількості копій будь-якої хромосоми. Зміна структури хромосом. За такої зміни матеріал будь-якої хромосоми пошкоджений, або змінена послідовність генів. Можлива поява додаткового або втрата частини вихідного хромосомного матеріалу.

У цій брошурі ми розглянемо хромосомні делеції, дуплікації, інсерції, інверсії та кільцеві хромосоми. Якщо Вас цікавить інформація про хромосомні транслокації, будь ласка, зверніться до брошури «Хромосомні транслокації».

Зміна числа хромосом.

У нормі у кожній клітині людини міститься 46 хромосом. Однак іноді дитина народжується або з більшим, або з меншим числом хромосом. У такому разі виникає, відповідно, або надмірна, або недостатня кількість генів, необхідних для регуляції росту та розвитку організму.

Один із найпоширеніших прикладів генетичного захворювання, викликаного надлишковим числом хромосом, є синдром Дауна. У клітинах людей із цим захворюванням знаходиться 47 хромосом замість звичайних 46-ти, оскільки є три копії 21-ої хромосоми замість двох. Іншими прикладами захворювань, викликаних надлишковим числом хромосом, є синдроми Едвардса і Патау.

Малюнок 3: Хромосоми дівчинки (остання пара хромосом ХХ) із синдромом Дауна. Видно три копії двадцять першої хромосоми замість двох.

Зміна структури хромосом.

Зміни у структурі хромосом відбуваються, коли матеріал певної хромосоми пошкоджено, або змінено послідовність генів. До структурних змін відносяться надлишок або втрата частини хромосомного матеріалу. Це може відбуватися кількома шляхами, наведеними нижче.

Зміни структури хромосом можуть бути дуже невеликими, і фахівцям у лабораторіях буває складно їх виявити. Однак навіть якщо структурну зміну знайдено, часто буває складно передбачити вплив цієї зміни на здоров'я конкретної дитини. Це може розчарувати батьків, які хочуть отримати вичерпну інформацію про майбутнє своєї дитини.

Транслокації

Якщо Ви бажаєте більше дізнатися про транслокації, будь ласка, зверніться до брошури «Хромосомні транслокації».

Делеції

Термін "хромосомна делеція" означає, що частина хромосоми втрачена або вкорочена. Делеція може статися у будь-якій хромосомі та протягом будь-якої частини хромосоми. Делеція може бути будь-якого розміру. Якщо втрачений при делеції матеріал (гени) містив важливу інформацію для організму, то у дитини можуть виникати труднощі у навчанні, затримка розвитку та інші проблеми зі здоров'ям. Тяжкість цих проявів залежить від розмірів втраченої частини та локалізації всередині хромосоми. Прикладом такого захворювання синдром Жубер.

Дуплікації

Термін "хромосомна дуплікація" означає, що частина хромосоми подвоєна, і через це виникає надлишок генетичної інформації. Цей надлишковий матеріал хромосоми означає, що організм отримує дуже велику кількість «інструкцій», і це може призвести до труднощів у навчанні, затримці розвитку та інших проблем здоров'я дитини. Прикладом захворювання, спричиненого дуплікацією частини хромосомного матеріалу, є моторно-сенсорна нейропатія типу IA.

Інсерції

Хромосомна інсерція (вставка) означає, що частина матеріалу хромосоми виявилася "не на своєму місці" на цій же або іншій хромосомі.Якщо загальна кількість хромосомного матеріалу не змінилася, то така людина, як правило, здорова. Однак, якщо таке переміщення призводить до зміни кількості хромосомного матеріалу, то у людини можуть виникати труднощі в навчанні, затримка розвитку та інші проблеми здоров'я дитини.

Кільцеві хромосоми

Термін «кільцева хромосома» означає, що кінці хромосоми з'єдналися, і хромосома набула форми кільця (у нормі хромосоми людини мають лінійну структуру). Зазвичай це відбувається, коли обидва кінці однієї хромосоми вкорочені. кінці хромосоми, що залишилися, стають «липкими» і з'єднуються, формуючи «кільце». Наслідки формування кільцевих хромосом для організму залежить від обсягу делецій кінцях хромосоми.

Інверсії

Хромосомна інверсія означає таку зміну хромосоми, коли частина хромосоми розгорнута, і гени у цій ділянці розташовані у зворотному порядку. Найчастіше носій інверсії здоровий.

Якщо у батька виявлено незвичайну хромосомну перебудову, як це може позначитися на дитині?

Можливі кілька результатів кожної вагітності:

Дитина може отримати нормальний набір хромосом.
Дитина може успадкувати таку ж хромосомну перебудову, яка має батько.
У дитини можуть бути труднощі у навчанні, затримка розвитку чи інші проблеми зі здоров'ям.
Можливе мимовільне переривання вагітності.

Таким чином, у носія хромосомної перебудови можуть народжуватись здорові діти, і у багатьох випадках відбувається саме так. Так як кожна перебудова є унікальною, Вашу конкретну ситуацію слід обговорити з лікарем-генетиком.Часто буває, що дитина народжується із хромосомною перебудовою, незважаючи на те, що хромосомний набір батьків нормальний. Такі перебудови називають знову виникли або виникли “de novo” (від латинського слова). У цих випадках ризик повторного народження дитини з хромосомною перебудовою у цих батьків дуже малий.

Діагностика хромосомних перебудов

Можливе проведення генетичного аналізу виявлення носійства хромосомної перебудови. Для анлізу береться зразок крові, і клітини крові досліджують у спеціалізованій лабораторії виявлення хромосомних перебудов. Такий аналіз називається каріотипуванням. Також можливе проведення тесту під час вагітності з метою оцінки хромосом плода. Такий аналіз називається пренатальною діагностикою, і це питання слід обговорити з лікарем-генетиком. Більш детальна інформація на цю тему представлена у брошурах «Біопсія ворсин хоріону» та «Амніоцентез».

Як це стосується інших членів сім'ї

Якщо в одного з членів сім'ї виявлено хромосомну перебудову, можливо, Ви захочете обговорити це питання з іншими членами сім'ї. Це дозволить іншим родичам, за бажання, пройти обстеження (аналіз хромосом у клітинах крові) визначення носійства хромосомної перебудови. Це може бути особливо важливо для родичів, які вже мають дітей або планують вагітність. Якщо вони є носіями хромосомної перебудови, вони можуть передати її своїм дітям. Якщо вони є носіями, їм може бути запропоновано пройти обстеження під час вагітності для аналізу хромосом плода.

Деяким людям складно обговорювати проблеми, пов'язані з хромосомною перебудовою, із членами сім'ї.Вони можуть боятися завдати занепокоєння членам сім'ї. У деяких сім'ях люди через це відчувають складнощі у спілкуванні та втрачають взаєморозуміння з родичами. Лікарі-генетики зазвичай мають великий досвід у вирішенні подібних сімейних ситуацій і можуть допомогти Вам в обговоренні проблеми з іншими членами сім'ї.

Що важливо пам'ятати

Хромосомна перебудова може успадковуватися як від батьків, так і виникати в процесі запліднення.
Перебудову не можна виправити, вона залишається на все життя.
Перебудова не заразна, наприклад її носій може бути донором крові.
Люди часто відчувають провину у зв'язку з тим, що в їх сім'ї є така проблема, як хромосомна перебудова. Важливо пам'ятати, що це не є чиєюсь провиною або наслідком чиїхось дій.
Більшість носіїв збалансованих перебудов може мати здорових дітей.