Нервово-м'язові хвороби – це велика група генетично гетерогенних спадкових захворювань нервової системи. Одним з різновидів такої патології є міотонія. Дане захворювання не однорідне, а представлене цілим рядом синдромів. В основі патологічного процесу лежить зміна роботи іонних каналів хлору та натрію. В результаті підвищується збудливість мембрани м'язових волокон, що клінічно проявляється тонусними порушеннями з постійною або минущою м'язовою слабкістю. Глобально міотонічні синдроми поділяються на дистрофічні та недистрофічні. До першої групи відносять домінантно успадковані захворювання, клінічна картина яких складається з трьох провідних синдромів: При дистрофічних формах спостерігаються відкладене за часом розслаблення м'язів після них, м'язова слабкість, що наростає, і дистрофія (атрофія) скелетної мускулатури. В даний час відомі три види дистрофічних міотоній, принципова відмінність яких стосується генетичного поліморфізму.. Яскравим прикладом даної патології є дистрофічна міотонія Россолімо-Штейнерта-Куршмана - найбільш поширений м'язово-тонічний синдром, що має спадковий характер. Дебют захворювання дає основу наступної класифікації дистрофічної міотонії: Недистрофічні міотонії градуються залежно від мутації генів хлорного чи натрієвого каналів. До захворювань з мутаціями гена хлорного каналу належать міотонії Томпсена та Беккера. Патологія гена натрієвого каналу може виявитися у вигляді різних варіантів калійзалежних міотоній (хвилеподібної, постійної, діакарбзалежної), параміотонії або гіперкаліємічного періодичного паралічу з міотонією. За деякими джерелами до групи міотоній може бути помилково віднесена описана в 1900 міатонія Оппенгейма, яка характеризується вродженою м'язовою слабкістю («синдром млявої дитини»). Однак дана патологія є непрогресуючою міопатією з відсутністю міотонічних феноменів. Неправильна інтерпретація патології виникає у зв'язку зі схожістю термінів «міотонія» та «міатонія». В основі ініціації захворювання лежить генетична поломка, що призводить до патології іонних каналів хлору та натрію. Міотонії мають аутосомний тип успадкування та можуть характеризуватись як домінантною, так і рецесивною передачею мутантного гена. Хромосомний дефект розглядається як причина збоченого синтезу певних білкових структур хлорних та натрієвих каналів м'язової тканини.. Як наслідок, порушується біоелектрична активність мембран клітин, що провокує надмірну збудливість. При цьому периферичний мотонейрон може функціонувати абсолютно нормально, проте на нормальний імпульс м'язи реагують надсильним збудженням, яке блокує фізіологічне розслаблення волокон. Дистрофічний підтип міотоній – найпоширеніша група захворювань із низки міотоній.При цьому мутація гена зачіпає не тільки м'язову тканину, а й серцево-судинну систему, орган зору та головний мозок. З іншого боку, характерними проявами патології є психогенні симптоми – знижений рівень життєвої мотивації, інертність, тривожно-депресивні розлади. До дистрофічної міотонії (ДМ) віднесено три форми хвороби, що супроводжуються, крім основного клінічного синдрому, дистрофічним та вегетативно-трофічним проявами, що і є їхньою ключовою особливістю. ДМ представлені трьома типами (формами) залежно від мутованого гена. Так, ДМ 1 типу (хвороба Россолімо-Штейнерта-Куршмана або атрофічна міотонія) виникає при мутації 19 хромосоми, 2 типи – 3 хромосоми, 3 типи – 15 хромосоми. Часто її розглядають як перехідну форму між міотонічними синдромами та міопатіями. Характерним є ураження дистальних відділів кінцівок, дихальної мускулатури, деформація опорно-рухового апарату. Достатньо рано приєднується двостороння катаракта, порушення серцевого ритму, кардіоміопатія. Міотонія Россолімо часто поєднується з патологією шлунково-кишкового тракту та ендокринної системи. Початок, як правило, поступовий з обмеження та скутості рухів, що супроводжуються м'язовим болем. Згодом з'являється м'язова слабкість, більш виражена в проксимальних відділах кінцівок і м'язах кисті (переважно згиначів). Дистрофія скелетних м'язів помірна. Поразка мімічних м'язів не властиве цьому захворюванню. ДМ 2-го типу може поєднуватись з розвитком цукрового діабету, порушення толерантності до глюкози, патології щитовидної залози, гіпогонадизму. У міру прогресування захворювання розвивається виражена м'язова гіпотрофія, до патологічного процесу залучаються дистальні відділи кінцівок. Типовий феномен «голови ляльки», що розвивається за рахунок атрофії м'язів надпліччя та шиї. Для цієї форми характерні виражені порушення вищих психічних функцій – розлади уваги, пам'яті, логічного мышления. Специфічними симптомами недистрофічних міотоній є початкова слабкість і незручність у кистях, що зникає після кількох повторних довільних скорочень м'язів. Такий клінічний прояв називають «симптом транзиторної слабкості», а зменшення або зникнення міотонії при повторних скороченнях м'язів - «феномен впрацьовування». Міодістрофія не характерна. Каналопатії з мутаціями гена хлорного каналу мають синонім - "вроджені міотонії". При аутосомно-домінантному типі успадкування цієї патології діагностується міотонія Томпсена. Аутосомно-рецесивну форму недистрофічних міотоній називають хворобою Беккера. Виникають вони, головним чином, у жувальній мускулатурі та згиначах пальців, з'являються на початку виконання рухових актів. Достатньо виражений механічний м'язово-тонічний феномен, коли м'язові скорочення провокуються зовнішнім впливом на волокна (наприклад, при ударі неврологічним молоточком). М'язовий корсет при цьому добре розвинений, м'язи тверді на дотик, знаходяться в постійному тонусі. Тому пацієнти із хворобою Томпсена мають атлетичний тип статури, проте м'язова сила знижена. Дебют захворювання відбувається досить рано, клінічні прояви прогресують повільно, перебіг хвороби має тенденцію до стабілізації. Патологія маніфестує у дітей віком від 4 до 18 років. Характерний м'язово-тонічний феномен зачіпає як дистальну мускулатуру, але залучає і проксимальні групи м'язів кінцівок. На пізній стадії уражаються мімічні м'язи. Для пацієнтів характерні міалгії – м'язові болючі синдроми. На відміну від міотонії Томсена, м'язові гіпертрофії зустрічаються досить рідко. Каналопатії з мутаціями гена натрієвого каналу представлені калійзалежними типами міотоній, уродженою параміотонією та гіперкаліємічним періодичним паралічем з міотонією. За клінічними проявами захворювання є схожими. Перші ознаки виникають віком від 5 до 55 років. Основними симптомами хвороби є м'язові крампи, болі та скутість у м'язах, що виникають після напруги або фізичного навантаження. Найбільша вираженість симптомів відзначається у нижніх кінцівках. Характерно виникнення гіпертрофій м'язів. Для калійзалежних міотоній також характерні тривалі скорочення м'язових волокон у відповідь на механічну дію ззовні. Після такого механічного впливу в період м'язового розслаблення відзначається виникнення ділянок ущільнення в різних групах м'язів. Поряд із цим часто виявляється патологія серцево-судинної системи – гіпертрофічна кардіоміопатія та аритмії. Поряд з цим має місце м'язова слабкість, що раптово виникає, - транзиторний парез, тривалість якого може досягати декількох діб. Найгрубіше страждає мімічна і жувальна мускулатура, м'язи язика, глотки, шиї. Крім того, патологічним процесом можуть бути порушені і кінцівки. Повторні рухи збільшують вираженість м'язово-тонічних проявів. При зігріванні м'язів міотонічний синдром, навпаки, зменшується. При цьому подібні клінічні прояви поєднуються з міотонічним феноменом. Спадкування патології аутосомно-домінантне. Дебют захворювання, як правило, посідає перші 10 років життя. Епізоди минущої м'язової слабкості можуть бути спровоковані вживанням їжі, багатої калієм, надмірними фізичними навантаженнями, емоційно-психічним стресом, вагітністю. Найчастіше міоплегія розвивається в ранковий час. Слабкість зазвичай починається в дистальних відділах нижніх кінцівок і поширюється на тулуб і верхні кінцівки.. Тривалість пароксизму м'язової слабкості коливається від кількох хвилин до 1,5-2 годин. З віком частота та вираженість епізодів міоплегії з міотонією має тенденцію до зниження. Думка лікаря:
Міотонія є станом, що характеризується збільшеною м'язовою напруженістю і сповільненим розслабленням м'язів після їх скорочення. Синдроми міотонії поділяються на вроджені та набуті. Серед причин виділяють генетичні порушення, автоімунні процеси та деякі лікарські препарати. Лікування міотонії спрямоване на зниження симптомів та покращення якості життя пацієнта. Лікарі зазвичай рекомендують фізіотерапію, лікарську терапію та в деяких випадках хірургічне втручання для покращення стану пацієнта з цим захворюванням. Специфіка неврологічних проявів хвороби забезпечує можливість запідозрити міотонію, спираючись лише на клінічні симптоми. Однак золотим стандартом виявлення міотонічних синдромів є електронейроміографія. При цьому верифікація діагнозу потребує проведення як голчастої, так і стимуляційної електроміографії. Дослідження дозволяє зафіксувати патологічну збудливість мембрани м'язових волокон як характерних м'язових розрядів високої частоти. Точне встановлення форми хвороби можливе лише після проведення молекулярно-генетичного аналізу та виявлення мутантного гена. Міотонія - це рідкісне нейром'язове захворювання, що характеризується порушенням розслаблення кістякових м'язів після їх скорочення. Синдроми міотонії поділяються на вроджені та набуті. Вроджені форми обумовлені генетичними мутаціями, що призводять до дефектів у функціонуванні іонних каналів. Набуті синдроми можуть бути наслідком інших захворювань чи впливу певних ліків. Симптоми включають затримку розслаблення м'язів, м'язову слабкість та скутість. Лікування спрямоване на симптоматичну терапію та покращення якості життя пацієнта. Фізіотерапія, ліки та інколи хірургічне втручання можуть допомогти впоратися з проявами міотонії. Нині немає ефективних методів на уражені генні локуси. У зв'язку з цим єдиним напрямком у терапії пацієнта з міотонією є уповільнення прогресування хвороби та досягнення стійкої ремісії. Для цього використовують протисудомні препарати, міорелаксанти, для зниження рівня калію – діуретики. Позитивний вплив мають фізіотерапевтичні процедури та лікувальна фізкультура. При поєднанні міотонічних феноменів із порушенням проведення нервового імпульсу можуть бути використані стимулятори передачі нервового імпульсу (наприклад, нейромідин). Рання діагностика та адекватне лікування здатні ініціювати м'якше, доброякісний перебіг міотонічних синдромів. У сучасній медицині вроджені міотонічні синдроми сприймається як спадкова патологія з відсутністю радикального ефективного лікування.Своєчасна діагностика та грамотна терапія зберігають працездатність та оптимальну якість життя пацієнту. Однак, враховуючи генетичну природу патології, особи, які страждають на міотонічний синдром, при плануванні народження дитини повинні в обов'язковому порядку пройти консультацію у лікаря-генетика. Лікування полінейропатії Причини кластерного головного болю Міотонічний синдром – рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє порушення м'язового тонусу, що супроводжується загальною слабкістю м'язів. Захворювання проявляється вже в ранньому дитинстві та супроводжує людину протягом усього життя. Пацієнту потрібне регулярне спостереження, діагностика та лікування у лікаря невролога. Міотонія означає сповільнене розслаблення після скорочення м'язів, що може призвести до ригідності м'язів. Існують дві форми вродженої міотонії, хвороба Томсена та хвороба Беккера, обидві з яких виникають через залучення одного і того ж гена, CLCN1. В даний час не існує методів лікування, що дозволяють позбутися повністю будь-якого міотонічного синдрому. Лікування має симптоматичний характер. Якщо міотонічні атаки стають інтенсивними, виникає потреба застосування медикаментів, які дозволяють знизити симптоматику. Вроджена міотонічна дистрофія Ця форма характеризується важкою гіпотонією (млява дитина), проблемами з годуванням та утрудненим диханням, деформацією скелета, слабкістю м'язів обличчя та затримкою психомоторного розвитку. При підозрі на міотонію зверніться до лікаря-невролога для точного діагнозу та призначення відповідного лікування. Вивчіть інформацію про причини виникнення міотонії, щоб розуміти, які фактори можуть спровокувати загострення захворювання. Дотримуйтесь рекомендацій лікаря щодо лікування міотонії, не нехтуйте прийомом прописаних препаратів та процедур. Міотонічний синдром у дітей - Це нервово-м'язова патологія, для якої характерна утруднена релаксація мускулатури після її напруги. Зустрічається при спадкових генетичних дефектах чи як прояв неврологічних, ендокринних, метаболічних, аутоімунних захворювань. Синдром характеризується порушеннями рухової активності, асиметрією м'язів, затримкою психомоторного розвитку. Для діагностики необхідний неврологічний огляд, інструментальні методи (ЕМГ, МРТ) та генетичне обстеження. Лікування міотонії симптоматичне із застосуванням фізіотерапії, ЛФК та масажу, психолого-педагогічної корекції. Частота народження спадкових форм міотонічного синдрому (МС) варіює від 14 до 23 випадків на 100 тис. дитяче населення. Щодо набутих варіантів статистичних даних немає, оскільки у таких випадках патологія не реєструється як самостійна нозологічна одиниця та входить до структури інших неврологічних хвороб.Актуальність проблеми у педіатричній практиці полягає у прогресуючому перебігу захворювання, неможливості призначити етіотропне лікування та значному погіршенні якості життя дітей при спадкових видах патології. У дитячому віці маніфестують вроджені форми, які передаються переважно за аутосомно-домінантним, рідше – аутосомно-рецесивним типом (синдром Шварца-Джампела, у частині випадків – хвороба Томпсона). Найчастіша форма спадкового МС - міотонічна дистрофія Россолімо-Штейнерта-Баттена-Куршмана, яка становить до 97% усіх генетичних міотоній і пов'язана з мутацією гена DMPK на 19-й хромосомі. Рідше це захворювання обумовлено генетичними дефектами в 3-й (3q21) та 15-й (15q21-q24) хромосомах. Вторинним міотонічним синдромом можуть супроводжуватися: У механізмі розвитку захворювання провідним є порушення процесу розслаблення м'язу внаслідок метаболічного чи іонного дисбалансу. При цьому змінюються властивості мембран міоцитів, відбувається їх посилена деполяризація та підвищення збудливості.При скоєнні певної дії за участю мускулатури міофібрили довго не можуть розслабитися і повернутися у вихідне положення, внаслідок чого виникає феномен міотонічної затримки. Краще всього вивчений патогенез дистрофічної міотонії 1 типу, пов'язаної з порушеннями на рівні експресії нуклеотидного повтору CTG. яка відзначається при аутоімунних порушеннях. Головна ознака міотонічного синдрому — скутість м'язових груп наприкінці руху. після заплющування. Для спадкових форм МС у дітей типово посилення симптоматики при цілеспрямованих рухах, у холодну пору року. При вроджених формах міотонічного синдрому можливий асиметричний розвиток мускулатури. дитинстві спостерігається підвищена стомлюваність малюка, відсутність інтересу до активних ігор, відставання у фізичному розвитку. На пізніх стадіях захворювання в дітей віком відбувається атрофія м'язів, тому типові ознаки міотонічного синдрому слабшають, та був зникають.У клінічній картині переважає виражена м'язова слабкість, особливо в дистальних м'язах кінцівок. Природжені міотонічні синдроми відносять до мультисистемних уражень, тому у таких дітей найчастіше діагностують супутні серцево-судинні, неврологічні та ендокринні порушення. , поєднуються з когнітивними порушеннями. Лікування спадкових різновидів міотонічного синдрому утруднено, тому нерідкі летальні випадки в молодому віці. до інвалідності. При фізикальному огляді дитячий невролог перевіряє симптом «кулака», оцінює збереження рефлексів, м'язову силу. Етіопатогенетичне лікування міотонічного синдрому поки що не розроблено, тому в дитячій неврології обмежуються симптоматичними засобами. Медикаменти підбираються з урахуванням конкретної ситуації та виразності патологічних змін. Для уповільнення прогресування проводиться лікування протисудомними засобами та міорелаксантами, для придушення аутоімунних реакцій призначають глюкокортикоїди. Вирішальне значення в терапевтичній схемі приділяється вправам ЛФК, які зміцнюють м'язовий корсет, допомагають збалансувати розвиток різних груп м'язів, що покращує якість життя хворих дітей. Показано фізіотерапевтичне лікування у вигляді електрофорезу з кальцієм, електростимуляції м'язів, бальнеотерапії.Для зменшення міотонічного синдрому корисний масаж. При серйозних рухових порушеннях лікування доповнюється регулярними заняттями в реабілітаційних центрах на тренажерах і індивідуальних методиках. Порушення артикуляції в дітей віком коригуються заняттями з логопедом. При затримці психічного розвитку дитині може знадобитися допомога олігофренопедагога або навчання в спеціалізованій школі. Якщо вчасно почати лікування, при набутих формах можливе відновлення м’язової діяльності. Спадковий міотонічний синдром відрізняються сумнівним прогнозом. Середня тривалість життя пацієнтів становить 35 років за раннього дебюту хвороби. Специфічних заходів профілактики міотонічного синдрому не розроблено. Сім'ям з обтяженим анамнезом потрібне медико-генетичне консультування. 1. Клінічний випадок дистрофічної міотонії 1-го типу/Н.В. Ноздрюхіна, А.А. Струценко, О.М. Кабаєва// Важкий пацієнт. - 2019. 2. Міотонічна дистрофія. Сучасне уявлення та власне спостереження/Т.І. Стеценко// Сучасна педіатрія. - 2014. Міотонічний синдром - нервово-м'язовий розлад, який зводиться до того, що після мимовільного скорочення м'яз не може протягом кількох десятків секунд розслабитися. Зустрічається при спадкових захворюваннях, пов'язаних із патологією іонних каналів: міотонії Томсена, вродженої параміотонії Ейленбурга, міотонії Беккера. На сьогоднішній день міотонічний синдром не має радикальної терапії, заснованої на застосуванні препаратів кальцію, діуретиків і препаратів, що зменшують міотонічні спазми. Причини міотонічного синдрому
Придбаний міотонічний синдром виникає після рахіту, як наслідок неправильного внутрішньоутробного розвитку, пологових травм, тяжких метаболічних розладів. Симптоми міотонічного синдрому
До інших проявів м'язово-тонічного синдрому відносять: швидку м'язову стомлюваність; Діагностика
За допомогою лабораторних аналізів антитіла виявляють до кальцієвих каналів. Підтвердженням міотонічного синдрому є дані голчастої електроміографії, біопсії м'язів, біохімічного аналізу крові, генетичного аналізу. Необхідно виключити захворювання із подібними проявами: синдром ригідної людини, міопатію, функціональні порушення щитовидної залози.Міотонія – опис та класифікація синдромів, причини та лікування захворювання
Класифікація
Етіологія та патогенез
Дистрофічні міотонії
Недистрофічні міотонії
Каналопатії з мутаціями гена хлорного каналу
Каналопатії з мутаціями гена натрієвого каналу
Діагностика
Цікаві факти
Досвід інших людей
Лікування
Часті запитання
Що таке міотонічний синдром?
Що таке Міотонія?
Як позбутися міотонічного синдрому?
Які клінічні симптоми характерні для міотонічної дистрофії?
Корисні поради
РАДА №1
РАДА №2
РАДА №3
Міотонічний синдром у дітей
МКБ-10
Загальні відомості
Причини
Патогенез
Симптоми
Ускладнення
Діагностика
Лікування міотонічного синдрому у дітей
Консервативна терапія
Реабілітація
Прогноз та профілактика
Міотонічний синдром
Поява м'язово-тонічного синдрому пов'язане з передачею дитині у спадок дефекту гена, що кодує хлорні канали кістякових м'язів. Спадкування відбувається по двох шляхах: аутосомно-домінантним успадкуванням, коли достатньо одного з батьків носія для передачі патології у спадок, і аутосомно-рецесивним успадкуванням — необхідно, щоб дефектний ген був у обох батьків. В останньому випадку захворювання протікає складніше, проявляється у більш ранньому віці.
Симптоми нервово-м'язового розладу остаточно не досліджені. Вперше виникають у пізньому дитинстві після фізичних навантажень, тривалого періоду відпочинку або як реакція на переохолодження, різкий звук. Рання та основна ознака міотонічного синдрому – уповільнене розслаблення м'язів, їх слабкість. Людина не може швидко розтиснути кулак, їй знадобиться час та додаткові зусилля. При повторних спробах швидкість м'язового розслаблення нормалізується. Тонічні спазми провокують спроби зімкнути зуби, заплющити очі, різкі рухи. Судомне скорочення м'язів відрізняється тривалістю: від лічених секунд до кількох годин; Інтенсивність: характеризується дискомфортом або вираженими руховими розладами.
апатію;
розлад стільця;
порушення травлення;
нетримання сечі при кашлі, чханні;
безпричинні головні болі;
нестійкість при стоянні чи ходьбі;
розлад інтелекту;
зниження гостроти зору;
викривлення хребта.
Типові ознаки міотонічного синдрому у новонароджених - нездатність утримувати голову, спину, сповільнене розтискання пальців при захопленні руки або предмета, слабкі смоктальні рухи, постійні коліки. У старшому віці дитина байдужа до активних ігор, втомлюється навіть за найменших зусиль.
З підозрами на міотонічний синдром слід звертатися до невролога. Якщо хвороба проявляється у дитячому віці спочатку потрібно консультація педіатра, який перенаправить до дитячого невролога. Для діагностики міотонічного синдрому лікар проводить зовнішній неврологічний огляд, вивчає історію хвороби, розпитує про можливу патологічну спадковість. Фахівець попросить стиснути та розтиснути кулак. Уповільнене розтискання, яке відбувається після кількох спроб, підтверджує діагноз міотонії.